Mari Oppebøen

Kompetanse

Dr. Mari Oppebøen er spesialist i barnesykdommer og overlege ved Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus. Hun har lang erfaring med barn og ungdom fra nyfødtperioden til 18 år, både med vanlige barnemedisinske plager og med mer sammensatte symptomer.

Hun er opptatt av å se hele barnet. Mange foreldre oppsøker barnelege fordi de er bekymret for symptomer som har vart over tid, fordi flere ulike plager opptrer samtidig, eller fordi de ønsker en grundig vurdering og en tydelig plan videre.
Hos Dr. Oppebøen kan barn og ungdom blant annet få vurdering av:

• nevrologiske symptomer, motorisk utvikling og bevegelsesforstyrrelser
• vekst og utvikling
• mage- og tarmplager
• luftveisplager, astma, hoste og gjentatte infeksjoner
• allergi og atopiske sykdommer
• urinveisplager
• akutte og langvarige barnemedisinske problemstillinger
• uklare eller sammensatte symptomer der det er behov for en bred pediatrisk vurdering

Hun har særlig kompetanse innen barnenevrologi, nevrometabolske og sjeldne sykdommer, men møter også barn med vanlige problemstillinger som hører hjemme hos en generell barnelege.

I konsultasjonen legger hun vekt på god tid til å høre sykehistorien, en grundig klinisk vurdering og at både barnet og foreldrene får en forståelig forklaring på hva symptomene kan skyldes. Målet er å komme frem til en konkret plan for eventuell videre utredning, behandling og oppfølging.

Bakgrunn

Dr. Oppebøen er utdannet lege ved Jagiellonian University i Krakow i 2006 og er spesialist i barnesykdommer.

Hun har lang erfaring fra både lokalsykehus og universitetssykehus, og har arbeidet ved barneavdelingene i Drammen og ved Rikshospitalet. Siden 2016 har hun arbeidet som overlege ved Barne- og ungdomsklinikken ved Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus.

Ved Rikshospitalet arbeider hun med både akutte barnemedisinske problemstillinger og barn med komplekse, nevrologiske og sjeldne medfødte sykdommer. Hun har bakvaktansvar for alvorlig syke barn og har tidligere vært utdanningsansvarlig overlege og konstituert avdelingsleder.

Hun har også internasjonal erfaring som barnelege ved sykehus i Nepal, samt erfaring fra legevakt og allmennpraksis.

Forskning

Dr. Oppebøen er forsker ved Universitetet i Oslo og Oslo universitetssykehus, med fokus på sjeldne nevrologiske og metabolske sykdommer hos barn. Hun deltar i nasjonale og internasjonale forskningssamarbeid og har publisert forskning innen blant annet genetiske sykdommer, nevrotransmittersykdommer og AADC-mangel. Hun har også bidratt til å beskrive en ny genetisk nevrologisk sykdom knyttet til genet SUPT4H1.

Utvalgte publikasjoner

• Canavati C, Oppebøen M, et al. Biallelic SUPT4H1 variants cause a multisystem neurodevelopmental disorder associated with disrupted transcription. Genetics in Medicine. 2026.
• Kuseyri Hübschmann O, et al. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines. Nature Communications. 2021.
• Pearson TS, et al. AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2020.
• Salvador CL, Oppebøen M, et al. Increased Sphingomyelin and Free Sialic Acid in Cerebrospinal Fluid of Kearns-Sayre Syndrome: New Findings Using Untargeted Metabolomics. Pediatric Neurology. 2023.
• Tokatly Latzer I, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2024.